Jak żyć z mukowiscydozą? Czy nebulizacja może pomóc?

Choroby i schorzenia układu dróg oddechowych należą niestety do najczęstszych. Mogą wystąpić na skutek zanieczyszczeń środowiska, czynników zewnętrznych, wewnętrznych, a nawet mutacji genetycznych. To właśnie tą ostatnią grupą zajmiemy się w dzisiejszym materiale. Jednym z najcięższych schorzeń spowodowanych mutacją genu, jest mukowiscydoza. Co to za choroba? Czym się objawia? I co najważniejsze – czy da się ją leczyć, np. poprzez inhalacje wziewne?

Mukowiscydoza – krótkie objaśnienie

Mukowiscydoza to ciężkie schorzenie, które niestety jest nieuleczalne. Ma przebieg postępujący, a jej prowokatorem, jest mutacja genu CFTR w chromosomie 7 – gen ten odpowiada za powstawanie białka w organizmie. Mukowiscydoza to inaczej zwłóknienie wielotorbielowate. Jest to choroba o podłożu genetycznym, której objawy dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. W organizmie chorego dochodzi do nadmiernej produkcji śluzu, który powoduje zaburzenia w narządach – wszędzie tam, gdzie znajdują się gruczoły śluzowe.

Mukowiscydoza jako genetyczna choroba ogólnoustrojowa nie jest zakaźna. Dziecko dziedziczy ją wraz z nieprawidłową mutacją genów od rodziców. Nie oznacza to jednak, że każde kolejne dziecko jest na nią narażone. Chorobę powoduje mutacja genu CFTR, co sprawia, że nieprawidłowo zbudowane białko zaburza proces transportu i wchłaniania jonów oraz wody. W efekcie czego w organizmie dochodzi do nadmiernej produkcji śluzu, który staje się lepki i gęsty.

Choroba dotyka wielu narządów, jednak jej objawy nie są dla wszystkich jednakowe. Mogą one różnić się od siebie pod względem klinicznym oraz intensywności. Chorzy na mukowiscydozę mogą obserwować u siebie objawy:

• związane z układem oddechowym – napadowy kaszel, wzmożone infekcje płuc i oskrzeli, wykrztuszanie gęstej wydzieliny, świszczący oddech, duszności, przewlekłe zapalenie zatok, polipy w nosie;
• związane z układem pokarmowym – długotrwała żółtaczka (u noworodków), nieprawidłowe wypróżnianie (tłusty stolec o nieprzyjemnym zapachu), niska waga, mały przyrost wzrostu.

W mukowiscydozie mogą wystąpić również inne objawy, takie jak: niezwykle słony pot, zapalenie ślinianek, zaburzenia płodności bądź całkowita niepłodność.

Jak postępować w przypadku wykrycia mukowiscydozy?

Pierwszym krokiem powinna być oczywiście odpowiednia diagnoza lekarska. Jeżeli u dziecka występują nawracające infekcje dróg oddechowych, bóle brzucha i biegunki należy niezwłocznie udać się po pomoc. Jako że mukowiscydoza należy do chorób nieuleczalnych, leczenie ma charakter głównie objawowy i obejmuje:

• suplementację witaminami A, D, E, K;
• inhalacje wziewne z użyciem leków rozszerzających oskrzela;
• fizjoterapię układu oddechowego;
• leczenie żywieniowe – wysokoenergetyczna dieta;
• insulinoterapię.

W niektórych przypadkach chory może wymagać stosowania antybiotykoterapii – z powodu zaostrzeń objawów lub zakażeń. Takie leczenie zwykle odbywa się drogą dożylną i trwa około dwa tygodnie. Warto jednak pamiętać, że nie ma skutecznej metody na leczenie mukowiscydozy, a wszystkie stosowane sposoby oraz leki pomagają jedynie ulżyć w dolegliwościach i niejako przedłużyć życie.

Nebulizacja na mukowiscydozę

Inhalacje wziewne w mukowiscydozie stosuje się ze względu na zaburzenia w gospodarce wodno-elektrolitowej. W płucach następuje nieprawidłowy transport chlorków, przez co istotne jest ich dostarczanie właśnie za pomocą nebulizacji. Inhalacje roztworami soli oraz wdychanie aerozolu korzystnie wpływa na układ dróg oddechowych chorego na zwłóknienie wielotorbielowate. Dzięki nim śluz staje się bardziej płynny, a co za tym idzie, łatwiej go usunąć. Przeciwdziałają również uszkodzeniom oskrzeli oraz bardzo dobrze natleniają krew.